Цель исследования. Изучить связи полиморфизма генов ABCA1, APOC3 и PON1 с выраженностью атеросклероза и течением хронической сердечной недостаточности (ХСН) у пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС).

Материалы и методы. В исследование включались пациенты европеоидной расы с ХСН I-IV ФК на фоне ИБС. В исследование не включались больные, у которых отмечалась выраженная соматическая патология, а также возраст старше 65 лет.

Кроме общеклинического обследования проводились допплерэхокардиография, ультразвуковое исследование брахиоцефальных артерий, определение липидного спектра, гомоцистеина и BNP в венозной крови пациентов. Полиморфизм генов определялся методом пиросеквенирования ДНК с помощью системы генетического анализа «PyroMark Q24».

Для анализа результатов применялся непараметрический корреляционный  анализ (коэффициент Kendall) с использованием программы Statistica 7.0.

Результаты. В исследование  включено 32 пациента с ХСН в возрасте от 45 до 65 лет (средний возраст 55,2 лет), из них  мужчин – 21, женщин – 11.

При анализе полученных результатов установлено, что наличие «диких» аллелей генов ABCA1 (полиморфизм R219K G>A) и APOC3 (полиморфизм выраженносС3238G) ассоциировано с  более длительным течением ХСН, увеличением КСРЛП и уровня BNP (p<0,05). Наличие «мутантных» аллелей гена APOC3 ( полиморфизм C3238G G>C) и гена PON (полиморфизм L55M А>Т) ассоциировано с более высокими уровнями липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) и триглицеридов (ТГ), а наличие аллеля A гена PON1 (полиморфизм Q192R A>G) с повышением уровня гомоцистеина и увеличением толщины комплекса интима-медия (КИМ).

Выводы. Наличие «мутантных» аллелей генов APOC3 (полиморфизм С3238G)  и PON1 (полиморфизм L55M А>Т) связано с прогрессированием атеросклероза у пациентов с ИБС. Мутация в гене PON1 (полиморфизм Q192R A>G), наоборот, может являться полезной с точки зрения предупреждения развития атеросклероза у данной группы пациентов. Выявление достоверной связи наличия «диких» аллелей генов ABCA1 и APOC3 (полиморфизм С3238G) с более длительным течением ХСН и связанными с ним увеличением КСРЛП и уровня BNP, вероятно объясняется тем, что менее выраженные липидные нарушения у пациентов-носителей данных аллелей, а следовательно, и менее выраженные атеросклеротические изменения, могут способствовать улучшению кардиальных механизмов компенсации у пациентов с ХСН.