Врожденные пороки развития (ВПР) плода являются актуальной проблемой современного акушерства, в связи с влиянием их на частоту перинатальной заболеваемости, смертности и инвалидности детей. По данным мировой литературы частота ВПР колеблется от 2,5 до 3%.  Для снижения числа рождения детей с тяжелыми, иногда несовместимыми с жизнью аномалиями развития в настоящее время используется программа пренатальной диа­гностики, включающая  комбинированный биохимический скрининг и 3 этапа ультразвукового исследования (УЗИ) в 10–13, 20–22 и 32–34 нед. беременности.

Цель исследования: оценить эффективность пренатального скрининга для выявления ВПР плода.

Материал и методы. За 6 мес. 2012 г. ретроспективно проведен анализ 16 историй болезни и родов пациенток, у которых имело место рождение детей с ВПР. В 1 группе (n=2) выполнено прерывание беременности при сроке гестации 20-21 нед. по решению пренатального консилиума, во 2-й (n=14) имело место рождение детей при сроках гестации от 27 до 38 нед. (87,5%).

Результаты исследования. Возраст беременных находился в пределах от 18 до 44 лет: 18–29 лет – 62,5% (n=10), 30–39 – 12,5% (n=2), старше 40 лет – 25% (n=4). Первые роды предстояли 5 женщинам (31%), из них первобеременных было 2 (12,5%). Повторнородящими являлись 11 пациенток (69%).

Диагноз ВПР плода, поставленный на основании УЗИ при сроке гестации до 22 нед., зафиксирован только в 2 случаях (12,5%). В большинстве наблюдений (75%; n=12) проведение пренатального скрининга не показало отклонений в развитии плода. А у 2 беременных (12,5%) пренатальная диагностика отсутствовала, в связи с тем, что они не наблюдались в женской консультации.

В 1 группе показанием для прерывания беременности явились ВПР сердца и скелетная дисплазия у плодов.

Во 2-й у 3 женщин имело место рождение детей с множественными ВПР (22%), из них синдром Дауна диагностирован у 2 новорожденных (14%). Аномалии органов пищеварения выявлены у 1 ребенка (7%), костно-мышечной системы – у 4 (28%), мочевыделительной системы – у 1 (7%),  порок сердца – у 1 (7%), пороки ЦНС – у 2 (14%), расщелина губы и неба – у 1 (7%), ВПР ушной раковины – у 1 (7%). В этой группе в 1 случае было мертворождение (7,1%), 5 детей (35,7%) требовали проведения реанимационных мероприятий и перевода на дальнейшее лечение в специализированные учреждения.

Детальный анализ причин рождения детей с аномалиями развития показал недостаточную  эффективность проведения УЗ-скрининга в критические сроки в 75% наблюдений, а иногда и полное его отсутствие при беременности.

Заключение. Необходимо повысить эффективность проведения пренатального скрининга с использованием УЗ-технологий эксперт­ного класса и биохимических маркеров, что позволит своевременно диагностировать ВПР плода и решить вопрос о целесообразности пролонгирования данной беременности.